Una prueba médica que podría hacer desaparecer el síndrome de Down crea la polémica

Una prueba médica que podría hacer desaparecer el síndrome de Down crea la polémica

Con el nuevo procedimiento se elimina el peligro de aborto espontáneo. Sólo en Reino Unido, el 90% de las mujeres deciden abortar al enterarse de que su hijo llega con esta alteración genética.

Ciencia Víctor Mopez Víctor Mopez 05 Octubre 2016 11:20

Tener un hijo con síndrome de Down hoy en día no es ningún lastre y, teniendo en cuenta el desarrollo, las capacidades y el rimo de aprendizaje de cada uno, las personas con esta condición pueden llevar una vida normal y autónoma. Sin embargo, aun existe un miedo que lleva a padres a preguntarse qué hacer si se enteran que el hijo que esperan llega con esta alteración genética.

Pero primero hay que explicar qué es el síndrome de Down: se trata de una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

No se trata de una enfermedad. El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Por eso y dejando a un lado las complicaciones médicas que pueden sufrir (problemas de audicón, tiroides o problemas de corazón), tienen un nivel de desarrollo distinto con diferentes variables de dificutad en el aprendizaje. 

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que uno de cada 1.000 niños nacen con síndrome de Down en todo el mundo. Sólo en Reino Unido se producen unos 750 nacimientos al año, por lo que se calcula que allí viven 40.000 personas con esta característica genética. El dato más polémico llega con el 90% de mujeres británicas que deciden abortar al enterarse de que su hijo llega con este trastorno.

¿Qué es el NIPT?

Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 "Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21"

Existen varias pruebas que permiten detectar durate el embarazo si el bebé tiene esa copia extra del cromosoma 21. Las más comunes son la amniocentesis o la biopsia de vellosidad crotiónica. Ambos procedimientos son, sin embargo, muy invasivos ya que se usa una aguja para, a través del vientre de la madre, tomar una muestra de las células de la placenta. Pero el riesgo de aborto espontáneo provoca que no todas las mujeres estén dispuestas a pasar por este estudio.

Un nuevo procedimiento conocido como NIPT (examen de sangre prenatal no invasivo) elimina los riesgos de aborto y además, tiene una exactitud del 99%. Así, se evitarían tanto los falsos positivos como las pruebas invasivas, tal y como apunta BBC. Reino Unido ya ha anunciado que esta prueba pronto será ofrecida a todas las mujeres del país como segundo paso dentro del proceso de monitoreo. 

Aquí es donde llega la polémica, pues más de uno entiende que con este nuevo proceso acabarían desapareciendo las personas con síndrome de Down. Una prueba tan exacta y tan poco invasiva, unido al elevado número de mujeres con diagnóstico positivo que deciden abortar, preocupa a algunos sectores de la sociedad. 

"Tener un hijo con síndrome de Down no es una tragedia, sino una comedia"

Sally Phillips junto a su hijo Olly "Sally Phillips junto a su hijo Olly"

La actriz y guionista británica Sally Phillips, conocida por su papel en 'Bridget Jones', es una de las principales voces a las que les cuesta aceptar que haya padres que no quieran tener hijos con síndrome de Down. Con un hijo de 12 años con esta alteración genética, le preocupa la idea de que crezca en un mundo en el que la gente decida no traer al mundo a bebés con esta condición, tal y como ha declarado en BBC News Magazine. Pone como ejemplo el caso de Islandia, donde casi el 100% de mujeres que se enteran que esperan un hijo Down, deciden interrumpir su embarazo.  

Entre las cosas que más dolieron a Phillips fue la manera en la que el doctor les dijo que su hijo tendría síndrome de Down: "no me dijeron nada positivo". Cuando el pequeño Olly solo contaba con 10 días de vida y le hicieron las pruebas que confirmaron la situación, la actriz recuerda que se lo comunicaron de una manera muy trágica: "me dieron la noticia como si mi hijo fuera a morir". "Me dijeron que era una tragedia cuando en realidad es una comedia", sentencia, afirmando que su vida "es ligeramente más divertida que en otras familias". 

La actriz está de acuerdo con la implementación del NIPT, disponible hoy sólo en clínicas privadas de Reino Unido. Subraya, sin embargo, que el problema es que los padres no reciben toda la información que necesitan para tomar una decisión informada cuando se enteran que su hijo tiene síndrome de Down.

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